Zašto je važan skrining beba za spinalnu mišićnu atrofiju

Nevena Dimitrijević
08. mar. 2022. 10:42

Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo, postoji 25 odsto rizika da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat neonatalnog skrininga počinje ovog marta na GAK „Narodni front“. Pročitaj više